哈佛医学院SigMA筛查系统火眼金睛大胆

【】PARP抑制剂是一种可以阻断某些细胞酶的物质，它可以预示由同源重组（HR）缺陷引起的癌症，但是大多数临床试验都不能可靠地检测到HR。然而令人鼓舞的是，哈佛医学院的科学家已开发出一种筛查系统SigMA，它能够高度准确地成功读取HR缺陷份子标记，该系统还可以与现有的筛查方法配合使用。

PARP抑制剂通常用于患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和其他BRCA基因突变的癌症患者。但并非每一个得了HR缺陷的患者都有BRCA突变，因此大多数标准检测都没法检测到它们。相比之下，SigMA就可以识别HR缺陷的特点模式。

PARP抑制剂

研究人员对数千个完全测序的肿瘤基因组进行了挑选，并编制了一个语料库并训练该模型。之后他们丈量了其对全基因组测序分析的7 0个样本的表现，该系统的识别正确率达到了74％，而现有算法的准确率仅为 0%到40%。在随后的实验中，他们对来自患者的878个乳腺肿瘤样本进行了检测，检测到了2 ％的样本有HR缺陷迹象。而且，它成功地揭示了在其他类型癌症中先前未辨认的缺点。

如果能够将SigMA同医院中已经在使用的基因检测结合使用的话，那么每年会有约270000名被诊断患有乳腺癌的人因此受益，估计其中5％至10％的患者都存在着BRCA缺点。

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